Adana
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan'ın, gende mevcut ortak mutasyonun, kadit sistemi hasarlarına ve eşeysel uzuv düzensizliklerine bozukluk olduğuyla ilişik keşfi ödüle müstahak görüldü.
Prof. Dr. Osman Demirhan, AA muhabirine, İmamoğlu ilçesinde hısım eşiyle bulunan evliliği meydana getiren ortak ailenin çocuğunda takım arkadaşları ile beraberce emek vermek yaptıklarını belirtti.
Ekip şeklinde ehemmiyetli ortak emek vermek yürüttüklerini aktaran Demirhan, şu değerlendirmede bulundu:
"Bu hastalık şekli doğumsal kadit düzensizlikleri kendisine tabir edilen aşırı nadir mevcut ortak hastalık. Yaptığımız çalışmada hastamızın ana ve babasının da bu jen itibarıyla hamal bulunduğu ortaya çıktı. Kemik, kakırdak gelişimini sağlayıcı göze üstündeki almaç proteinlerini sentezleyen ortak jen bulduk. Bu gen, hastamızda 8 bazlık ortak mutasyona uğramış bulunduğu düşüncesince bu proteinin sentezlenmediğini saptadık. Bu ferdin hücrelerinin üstünde almaç bulunmadığı düşüncesince hastamızda kemik, kakırdak ve uzuvlarda kısalmalara bozukluk bulunduğunu gördük."
Yaptığı çalışmayla Doktorclub Awards 2022 Ödülleri'nde "Yılın Yenilikçi Temel Bilimler Doktoru" ödülüne müstahak görüldüğünü özetleyen Demirhan, şöyleki bitmeme etti:
"Küt parmaklar, ayaklarda düzensizlikler özen çekiyor. Bizim çalışmamız şimdiye derece bildik kadit düzensizliklerinin ayrımlı ortak versiyonu. Demirhan Sendromu mızrap gelişimini sağlayıcı gende mevcut toy ortak mutasyon. İlk kere bizim bulduğumuz, günümüze derece ortaya konan kadit düzensizliği bulunan hastalarda, genital düzensizlikler on paralık engelleme edilmemişti. Biz önce kere bu hastada da genital anormallikler ve aksiyon bozuklukları ortaya koyduk. Bu emek vermek evren literatürüne benim soyadımla Demirhan Sendromu kendisine girdi."
Hastalığın rastgele ortak tedavisinin bulunmadığını tamlayan Demirhan, şunları kaydetti:
"Bundan sonraları kadit düzensizlikleriyle mevrut olayları behemehâl bu jen itibarıyla tarayacağız. Bundan ahir gebeliklerde, gebeliği izlem fail eş veladet uzmanının, çocuğun gelişiminde paradigma ve bacaklarında kısalma, ahenksizlik ve gelişimde hasar şüphesi bulunduğu devir bu kimse hastalarda kılıç adresi bulmuş olduk. Gebelik sürecinde hakeza doğabilecek detone bebeklerin er çağda tanısının konarak ailenin ona uyarınca gebeliklerinin sonlandırılmasını öneriyoruz."
