Sağlık

İskelet sisteminde bulunmaz tanıdık kalıtım bilimi birlikte maraz keşfedildi

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinden Prof. Dr. Osman Demirhan, araştırmasında gende mevcut ortak mutasyonun, çıplak sistemi hasarlarına ve eşeysel örgen düzensizliklerine bozukluk bulunduğunu keşfetti.

İskelet sisteminde bulunmaz tanıdık kalıtım bilimi birlikte maraz keşfedildi
02-02-2022 14:34
Adana

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinden meydana getirilen açıklamaya göre, Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Demirhan meydana getirdiği araştırmada, gende mevcut dünkü nezdinde homozigot değişinim kararında teşrih sisteminde hasarların oluştuğunu belirledi.

Araştırmada, kalıtım bilimi hastalığa eşeysel uzuv düzensizliklerinin de haremlik etmiş bulunduğu ortaya çıkarıldı.

Demirhan'ın ilmî dergiler ve makalelerde de gösterilen araştırması, tababet literatürüne "Demirhan Sendromu" namına geçti.

Açıklamada, görüşlerine toprak maruz Prof. Dr. Demirhan, "Nadir namına tanıdık teşrih hastalıklarının sıklığı kestirmece 5 binde nezdinde namına bildirilmiştir. Bununla beraberce hısım evliliğinin erdemli bulunduğu vatanımızda teşrih hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden baş döndürücü elan erdemli bulunduğu kestirim edilmektedir." ifadesini kullandı.

Demirhan, iskeletin kalıtım bilimi rahatsızlıkların klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere layıkıyla 42 kadro altında incelendiğini belirterek, şunları kaydetti:

"Bu araştırmamızda baş döndürücü akrabalı nezdinde ailenin evladı bulunan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, hararetli pus kasılmaları, ellerde mafsal kayıpları ve el kadem çelim kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ağırbaşlı nezdinde saf ve vale biçim bozukluğu görüldü. Bununla beraberce yumurtalıkların gelişmediği belirlendi ve az kaslı rahime sahipti. Endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının tam hormon yahut tenasül hücresi oluşturmadığını ortaya koydu."

Hastanın, ana ve babası, amcasının evlatları ve 4 kardeşinden 2'sinin gergin geniş itibarıyla sırtçı bulunduğu bilgisini sağlayan Demirhan, "Genetik dalında eşsiz tanıdık emraz kapsamında ehemmiyetli nezdinde rahatsızlığı bularak tababet bilimine ve literatürüne 'Demirhan Sendromu' namına kazandırmaktan ötürü gururluyuz​​​​​​​." değerlendirmesinde bulundu.

SİZİN DÜŞÜNCELERİNİZ?
BUNLAR DA İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
ÇOK OKUNAN HABERLER